cLNxsGUWkArrLhwVBfe6eO4P8vRLtY53cHInnzfr
Bookmark

Mengenali 11 Gejala Sindrom Marfan yang Biasa Terjadi

Mengenali 11 Gejala Sindrom Marfan yang Biasa Terjadi
Pengertian Sindrom Marfan – Beberapa waktu lalu saya membaca sebuat twit dari seorang yang ada di twitter. Selaku penulis lepas di uncchu.com Tulisan dalam berbentuk utasan kicauan ini membuat hati saya bergidik iba dan haru.

Di dalam kicauan yang bersangkutan terdapat kisah hidup dari awal terkena penyakit langka hingga beberapa penanganan yang dilakukan. Bunyi kicauan tersebut kurang lebih seperti di bawah ini.
Halo:) Namaku ine, kelahiran tahun 2003. Aku salah satu penderita penyakit paling langka di dunia, namanya Sindrom Marfan. Aku pengen bgt punya bnyk temen, karna di rl orang* pada jijik ama aku, kebanyakan dr mereka pada mandang fisik. Adakah disini yg masih mau jadi temanku?

Saya sendiri ikut sedih membaca utas yang ditulis oleh akun @inersyuhada ini. Dalam utas disebutkan bahwa gadis tersebut sedang menderita sindrom marfan atau dalam bahasa kedokterannya dikenal dengan sebutan marfan syndrome.

Diliputi dengan rasa penasaran akhirnya saya coba untuk mencari informasi tentang marfan syndrome di internet. Dari hasil pencarian saya menemukan bahwa marfan syndrome adalah jenis penyakit langka dengan kategori belum ada obatnya.

Jadi di sini penanganan sindrom marfan hanya bisa dilakukan untuk mencegah dan mengurangi perkembangan penyakit ini saja.

Mengenal Sindrom Marfan

Menjawab rasa penasaran saya tentang apa itu marfan syndrome. Saya mencoba untuk menuliskan kembali apa itu marfan syndrome? Pengertian sindrom marfan dan penanganan.

Artikel di bawah ini mungkin kurang lebih adalah artikel alih bahasa tentang penyakit langka marfan syndrome

Artikel ini saya rangkum dari beberapa situs kesehatan terkemuka dengan rating terbaik di google search engine.

Sumber utama dan daftar pustaka artikel mengenai pengertian sindrom marfan, gejala, penyebab dan penanganan serta pengobatan adalah situs resmi Mayo Clinic, Marfan Org, US National Library of Medicine.

Apa Itu Marfan Syndrome?

Sindrom marfan adalah sindrom yang diakibatkan adanya gangguan pada jaringan ikat, dari banyak kasus biasanya ini terjadi akibat kelainan genetik.

Jaringan ikat adalah jaringan yang berfungsi sebagai penunjang atau penghubung antara organ tubuh, termasuk stuktur tulang. 

Gangguan apapun yang terjadi pada jaringan ikat, akan berdampak pada seluruh tubuh salah satunya adalah Marfan Syndrome.

Pada umumnya penyakit langka ini bisa menimpa siapa saja baik pria maupun wanita dalam segala rentang usia. 

Gangguan ini termasuk jarang terjadi, yaitu pada setiap 1 dari 5000 orang. Oleh karena itulah kenapa sindrom marfan adalah sindrom yang tergolong sangat langka.

Gejala dari Sindrom Marfan

Lalu Apa saja gejala yang bisa dikenali dari penyakit langka ini? Dalam catatan medis gejala penyakit langka ini sangatlah bervariasi. 

Dalam Beberapa kasus sindom marfan, penderita hanya mengalami gejala yang ringan dan bahkan tidak kelihatan sama sekali.

Akan tetapi tidka jarang pada beberapa kasus penderita lain dari penyakit langka ini, gejala yang muncul justru bisa sangat berbahaya.

Di antara berbagai gejala marfan syndrome di bawah ini adalah gejala yang umum dan biasanya muncul di rentang usia kanak-kanak hingga menjelang dewasa.

  • Gangguan pada mata, seperti glaukoma, rabun jauh (miopia), katarak, pergeseran lensa mata, dan ablasi retina. Stretch mark pada pundak, punggung bawah, dan panggul.
  • Gangguan jantung dan pembuluh darah, seperti perdarahan akibat pecahnya pembuluh darah arteri besar (aorta) atau penyakit katup jantung.
  • Tubuh tinggi, kurus dan terlihat tidak normal.
  • Bentuk kaki yang besar dan ceper.
  • Bentuk lengan, tungkai, serta jari tangan dan kaki yang panjang atau tidak proporsional.
  • Sendi lunglai dan lemah.
  • Masalah pada tulang belakang, seperti skoliosis.
  • Tulang dada menonjol ke luar atau cekung ke dalam
  • Rahang bawah tampak
  • Gigi bertumpuk tidak beraturan.

Penyebab Sindrom Marfan

Lalu apa sebenarnya penyebab dari sindrom marfan ini? Berdasarkan situs resmi Mayo Clinic, Marfan Org, US National Library of Medicine. Marfan Syndrome ini disebabkan oleh kelainan gen penghasil protein yang disebut fibrilin.

Kerusakan gen tersebut membuat fibrillin diproduksi secara abnormal. Akibatnya beberapa bagian tubuh meregang secara tidak normal dan tulang tumbuh lebih panjang dari seharusnya.

Sebagian besar kasus penyakit langka sindrom ini diturunkan dari orangtua dan bersifat autosomal dominant, artinya anak memiliki kemungkinan untuk mewarisi sindrom ini apabila salah satu dari kedua orangtua menderita sindrom marfan. Dalam kasusnya tidak harus kedua orangtua yang membawa gen.

Namun demikian, dalam penelitian 1 dari 4 kasus penyakit langka terjadi bukan karena keturunan. Kondisi tersebut disebabkan oleh mutasi gen fibrillin pada sperma ayah atau sel telur ibu. 

Hingga janin yang dihasilkan dari pembuahan sel sperma atau sel telur tersebut berkembang menjadi sindrom marfan.

Diagnosis Sindrom Marfan

Diagnosis sindrom marfan biasanya tenaga kesehatan atau dokter yang menangani akan menanyakan riwayat kesehatan dalam keluarga dan melihat tanda-tanda pada fisik pasien.

Perlu diketahui, sindrom marfan tidak bisa didiagnosis hanya dengan melakukan pemeriksaan genetik tanpa disertai dengan pemeriksaan lain.

Penting untuk dilakukan pemeriksaan lengkap pada mata, MRI untuk mengetahui kondisi tulang belakang, serta elektrokardiografi dan ekokardiografi untuk melihat adanya pembengkakan atau kerusakan pada aorta.

Pengobatan dan Penanganan Sindrom Marfan

Dalam ilmu kedokteran moderen sindrom ini merupakan kondisi yang tidak bisa diobati. Pengobatan hanya bertujuan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. 

Penanganan yang tepat yang diberikan tergantung kepada gangguan apa saja yang dialami pasien dengan sindrom langka ini.

Penanganan Sindrom Langka Pada Mata

Bagi penderita sindrom langka yang menyerang mata biasanya menyebabkan rabun jauh dan sebagainya. Penderita Sindrom Marfan yang mengalami rabun jauh, penggunaan kacamata atau lensa kontak dapat membantu mengatasi gangguan penglihatan mereka.

Sedangkan pada penderita sindrom langka yang mengalami katarak, operasi katarak bisa dilakukan. Sedangkan untuk kasus glaukoma, penanganan bisa dilakukan dengan pemberian obat tetes mata, operasi, atau laser.

Perlu diketahui, semua metode tersebut sifatnya hanya sebagai pencegahan agar glaukoma tidak semakin memburuk.

Penanganan Sindrom Marfan Pada Jantung

Pada pasien dengan keluhan penyakit jantung, dokter akan meresepkan obat penghambat beta (beta-blockers), seperti bisoprolol, untuk meringankan kerja jantung dan memperlambat pembesaran aorta.

Bila pasien tidak bisa mengonsumsi penghambat beta, dokter akan memberikan obat lain, seperti irbesartan atau losartan. 

Akan tetapi jika tingkat keparahan sudah cukup berat dan berpotensi mengancam nyawa pasien, dokter akan menyarankan untuk dilakukan pembedahan, yaitu dengan mengganti bagian aorta yang membengkak dengan bahan sintetik.

Penanganan Sindrom Marfan Pada Tulang dan Sendi

Penderita sindrom narfan dengan tulang dada (sternum) yang menonjol ke luar umumnya tidak perlu ditangani, karena kebanyakan tidak menimbulkan masalah.

Sebaliknya, tulang dada yang melekuk ke dalam perlu diperbaiki, karena dapat menekan paru-paru dan mengganggu pernapasan. 

Penanganan kondisi tersebut adalah dengan memperbaiki posisi tulang dada dan tulang rusuk melalui operasi.

Untuk skoliosis, penanganan yang dilakukan tergantung pada tingkat keparahan yang dialami penderita. 

Pada anak-anak yang masih dalam masa pertumbuhan, dokter akan menyarankan penggunaan korset tulang belakang.

Namun apabila kelengkungan tulang belakang yang sudah parah (40 derajat atau lebih) atau kelengkungan tersebut membuat saraf tulang belakang tertekan, dokter akan merekomendasikan operasi untuk meluruskan kembali tulang tersebut.

Sedangkan pada penderita sindrom Marfan yang mengalami nyeri sendi, dokter dapat memberikan paracetamol atau obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS).

Kesimpulan

Demikianlah Pengertian Sindrom Marfan, Gejala, Penyebab dan Penanganan serta Pengobatan dari sindrom Marfan. 

Semoga artikel ini bermanfaat dan penulis menyarankan bacaan tambahan pendamping untuk artikel ini. 

Di bawah ini adalah sumber artikel tentang Pengertian Sindrom Marfan, Gejala, Penyebab dan Penanganan serta Pengobatan.

Sumber bacaan artikel tentang Pengertian Sindrom Marfan, Gejala, Penyebab dan Penanganan serta Pengobatan adalah sebagai berikut :

  1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome
  2. https://www.marfan.org/about/marfan
  3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782
  4. dan dari berbagai sumber dengan alih bahasa untuk menyempurnakan artikel tentang Pengertian Sindrom Marfan, Gejala, Penyebab dan Penanganan serta Pengobatan

Setelah membaca artikel tentang pengertian, gejala, penyebab dan penanganan serta pengobatan sindrom marfan. 

Penulis berharap dengan sangat untuk tidak ada lagi bullying terhadap penderita marfan syndrome ini seperti yang dialami oleh gadis 16 tahun yang bernama @inersyuhada.

Jangan sampai menunggu mereka curhat dulu di sosial media baru ada rasa simpati dan empati Ayo mari berhenti menghina dan mengucilkan mereka, gantilah dengan simpati dan empati.

Post a Comment

Post a Comment